大兴安岭肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在大兴安岭准备开始或正在接受治疗的女士，希望找到更精准的用药方向。
- 治疗后担心体内有微小残留，希望进行定期监测的女士。
- 考虑使用靶向或免疫治疗方案，需要了解相关基因靶点的女士。
- 希望评估同源重组修复功能，判断是否适合PARP抑制剂治疗的女士。
- 希望通过PD-L1、TMB等指标了解自身免疫治疗潜在获益的女士。
- 主治专业人员建议进行深入基因分析，以制定个性化管理方案的女士。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度体检’。它不只看表面，而是深入解读肿瘤细胞的‘生命密码’。这项检测主要分析两个核心部分：一是对近2万个基因的外显子区域进行全面扫描，重点解读其中888个与肿瘤关系密切的核心基因，寻找可能驱动肿瘤生长的基因变化，包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分已知的融合基因。二是评估与免疫治疗相关的关键指标，如PD-L1蛋白表达水平、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。它能帮助您和专业人员了解肿瘤的‘个性’，比如是否存在适合靶向治疗的‘靶点’、评估免疫治疗的可能收益、以及判断PARP抑制剂这类药物的敏感性。它就像一个高级的侦查系统，提供非常丰富的信息。但同时，它并非万能，主要基于提供的样本进行分析，结果需要由专业人员结合您的整体情况来综合解读。
检测过程麻烦吗？
检测过程本身对您来说非常便捷。核心是需要一份合适的样本，您可以根据自身情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种提供。这通常不涉及额外穿刺，大多利用您过往检查中已留存的组织样本或抽取一管血液。采样过程与常规操作无异，无需特意空腹。在大兴安岭，您可以联系合作的机构，他们会指导您如何准备或寄送样本。整个采样环节通常很快，疼痛感与常规抽血或活检类似。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用目前主流的二代测序技术，对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行，遵循严格的质量控制标准，确保数据可靠。报告中的分析基于大量的科学研究和数据库比对。但需要理解的是，任何检测技术都有其检测极限，对于极低比例的基因变异可能存在漏检可能。基因检测结果是重要的参考信息，但它不能替代专业人员的综合判断。如果检测结果指向某些特定的情况，专业人员可能会建议结合其他检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费服务，大兴安岭的医保政策暂不支持报销。
- 总费用为28800元，建议在检测前确认具体的费用详情。
- 请务必与您的主治专业人员充分沟通后再决定是否进行检测。
- 选择合适的样本类型至关重要，请根据专业指导提供。
- 若寄送样本，请使用实验室提供的专用寄送包，确保样本安全。
- 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因实际情况略有浮动。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续参考。
- 检测结果具有重要的参考价值，但所有治疗决策需由您和您的主治专业人员共同制定。
用户评价 (7条，均分4.6)
之前担心基因数据会被保险公司获取，影响买保险。咨询时他们明确说，根据相关法规和保护政策，未经客户明确授权，检测机构不得向任何保险机构提供数据。他们还给了我一份隐私保护承诺书，白纸黑字，心里有底了。
机构回复
感谢您的关注。您提到的这一点至关重要。我们严格遵守国家法律法规及行业伦理，并与用户签订具有法律效力的保密协议，从根本上杜绝您所担忧的情况发生，请您安心。
所有环节都挺满意，唯一小遗憾是预约电话解读的时间选择比较少，好不容易约上的时间段因为临时有事想改期，被告知要等好几天之后才有空档。虽然知道专家忙，但希望能增加一些灵活性或更多时间段。
机构回复
感谢您提出的意见，也为我们服务安排不够灵活而致歉。我们会根据用户反馈，积极协调解读专家的时间，并探索增加预约时段和提供更便捷的改期通道，提升服务便利性。
我是在医生推荐下选择的这个套餐。整个流程给我印象最深的是“样本质检”环节非常严格，我的样本第一次质检说肿瘤细胞含量偏低，客服立刻联系我说明情况，并指导如何与医院沟通补取样本，最终确保了检测准确性。这种严谨的态度让我很放心。
机构回复
精准检测，质量为先。严格的样本质检是保证结果准确可靠的生命线，虽然可能增加一些沟通成本，但我们必须对每一位患者负责。感谢您的理解与配合，以及对严谨性的认可。
整体很专业，报告信息量大。但对我这个文科生来说，部分章节还是有点太深奥了，虽然有一页总结，但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’，直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体，我们会认真研究，优化报告呈现形式，让关键信息更一目了然。
妈妈肺癌晚期，医生建议做基因检测找靶向药。套餐里的PDL1检测和全外显子一起做了，很全面。报告出来后有专业的老师电话解读了快一个小时，把每个突变的意义和对应的药物选择都讲得很清楚，连我这种外行都能听懂，还耐心回答了我们的各种问题。现在妈妈已经用上合适的药了，感觉抓住了救命稻草。
机构回复
感谢您的信任。能为患者找到精准的治疗方向是我们最大的价值。我们的解读医生都具备丰富的临床经验，确保信息准确且易于理解。祝愿阿姨治疗顺利，后续有任何疑问随时联系我们。
作为结直肠癌患者家属，我们最怕钱花了却得不到有用信息。这个套餐让我们看到了希望，虽然价格不菲，但报告里清晰的靶点和PD-L1结果，直接让医生换上了更适合的靶向药，目前效果不错。从治疗效果反推，这检测费花得值！
机构回复
这正是我们最希望看到的结果——检测信息能直接转化为有效的治疗决策。感谢您分享这个好消息，得知治疗有效是对我们工作最好的鼓励。祝患者持续好转！
结直肠癌患者，已发生肝转移。检测速度超预期，报告里对RAS/RAF等关键基因的状态分析非常清晰，还附带微卫星状态。这些信息让我的主治医生很快制定出了联合治疗方案，目前正在积极治疗中。
机构回复
对于晚期患者，全面快速的信息是制定高效方案的利器。感谢您分享积极的治疗进展，祝您治疗顺利，取得良好效果！
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大兴安岭新林万核医学检测中心
黑龙江省大兴安岭地区漠河市中华街328号
