大兴安岭结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测，仅需一次组织样本，即可全面评估靶向与化疗用药，3450元覆盖11个关键基因及4种突变类型。
适用人群
- 新诊断的晚期或转移性结直肠癌患者，需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需检测KRAS/NRAS/BRAF突变
- 将接受伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案的结直肠癌患者
- 组织样本可获取（手术或活检），且希望一次性获取全面用药信息的患者
- 考虑参加临床试验，需明确基因突变状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，测序深度≥500×，实际可达2705×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。针对结直肠癌患者，检测11个关键基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时发现点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四种突变类型。例如，能明确KRAS/NRAS突变以判断EGFR单抗耐药，识别BRAF V600E指导联合靶向方案，检测NTRK融合以匹配拉罗替尼等特效药，以及分析UGT1A1多态性预测伊立替康毒性。不能检测MSI状态、肿瘤突变负荷（TMB）或用于微小残留病灶（MRD）监测，结果仅供医生参考，不作为唯一决策依据。
检测流程
本检测样本为组织（手术或活检标本），无需空腹，采样流程便捷。您可在本地医院由临床医生进行组织取样（手术切除或肠镜活检），随后将样本送至合作中心。若外地患者，提供专业邮寄方案，样本在常温或冷藏条件下稳定运输即可。全程无需患者额外奔波，一次采样即可覆盖11个基因的全面分析，避免重复活检。
准确性说明
检测遵循严格质控：肿瘤细胞含量需≥10%（样本实测40%），DNA总量≥100ng（实测5088ng），预文库总量≥500ng（实测2189ng），平均测序深度≥500×（实测2705×），确保低频突变可被准确检出。结果以突变丰度形式呈现（如KRAS G13D丰度17.78%），明确提示靶向药敏感性（如KRAS突变患者禁用西妥昔单抗/帕尼单抗）及化疗毒副风险（如UGT1A1 (TA)6/(TA)6基因型伊立替康毒副反应风险减小）。阴性结果不能完全排除低于检测下限的变异可能，但高深度测序已极大降低漏检率。
详细流程
- 咨询：联系客服了解检测详情，确认适用人群及样本要求
- 采样：在本地医院进行组织取样（手术或活检），无需空腹
- 送检：样本由医院或患者邮寄至检测实验室（常温/冷藏运输）
- 病理评估：实验室对样本进行肿瘤细胞含量评估（需≥10%）
- 核酸提取：提取DNA并质检，确保总量≥100ng
- 高通量测序：使用NGS平台进行11基因panel测序，深度≥500×
- 数据分析：比对参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION，结合NCCN指南解读
- 报告出具：7个工作日内生成报告，含用药提示及临床试验信息，电子版发送
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 我在大兴安岭，这个检测需要取多少组织样本？
- 手术切除的组织样本最佳，穿刺活检组织也可以但量较少。送检样本需要满足质控标准：肿瘤细胞含量≥10%，DNA总量≥100ng。如果组织样本不可获得，也可以使用血液（ctDNA）样本，原报告样例就是血液样本。具体样本量请咨询送检医生。
- 我母亲检测出ERBB2扩增，这个结果具体代表什么？
- ERBB2（HER2）扩增在结直肠癌中提示对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼、T-DXd敏感（均为NCCN推荐）。同时，携带ERBB2扩增的患者对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药。建议医生结合扩增水平（拷贝数）和临床分期制定方案。
- 我检测出的KRAS突变，是不是以后治疗都只能化疗了？
- KRAS突变确实意味着您不适合使用西妥昔单抗或帕尼单抗这类EGFR单抗靶向药，但并非只能化疗。报告中也列出了临床试验中的新药机会，例如KRAS G12C等亚型已有特异性抑制剂，且您仍可考虑其他靶向通路药物。请与医生讨论所有可用选项。
- 我做完检测后，剩下的组织样本还能用来做其他基因检测吗？
- 一般情况下，实验室会保留剩余的核酸和蜡块样本一段时间（通常为6个月）。如果您后续需要加做其他检测（如大Panel或MSI检测），可以联系我们申请使用剩余样本。但请注意，样本量有限，如果首次检测已消耗殆尽，则无法重复使用。建议您在检测前与医生沟通好全部的检测需求。
注意事项
- 检测结果仅供临床用药参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 阴性结果不能排除存在低于检测下限的变异可能
- 样本中肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 本检测仅限结直肠癌患者，不适用于其他癌种
- 检测为单次样本负责，无法用于长期疗效监测或MRD评估
- 如有疑问，请在7个工作日内联系实验室复核
用户评价 (7条，均分4.7)
我是为了孩子（患者）来办理的，所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨，虽然步骤稍多，但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人，可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时，我们也会持续优化流程，并加强客服引导，帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
作为淋巴瘤患者，因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用，但解读医生特别负责任，先花时间厘清了我的病理类型，再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路，并明确指出哪些结论是直接参考，哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度，让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况，我们坚持“严谨求实”的原则，确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利！
整体服务流程顺畅。唯一小遗憾是，初次电话咨询时，因为顾问太忙，原定时间延后了半小时，虽然事后道歉并补足了咨询时间，但当时等得有点心急。希望时间管理能更精准。
机构回复
为您糟糕的等待体验诚恳致歉。准时守约是对用户的基本尊重，我们将加强内部预约调度管理，尽量避免咨询师时间衔接上的延误。感谢您的宽容与指正，我们会努力改进。
家里老人患病，我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”，还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”，这种结构对于焦急的家属来说非常友好，感觉不是冷冰冰的数据，而是有温度的建议。
机构回复
您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌，更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁，为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。
家里亲戚确诊后，我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来，从寄出样本到拿到电子报告，总共6天，比预想的快。报告关键信息很醒目，医生能快速抓住重点。
机构回复
感谢您的选择与反馈！在肿瘤治疗中，时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队，正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙！
我是自己研究了很多资料后才决定做的，所以问题特别多，前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么，沟通起来很有连续性，不会让我重复说情况。这种被记住的感觉，让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统，正是为了确保服务的连贯性与个性化，为您提供更高效的咨询体验。
检测很有必要，结果也有用。但我觉得从预约到拿到报告的整个周期还是有点长，对于正在等待制定治疗方案的患者来说，时间就是生命，每一周都很煎熬。有没有加急通道可以考虑？
机构回复
我们深切理解您对时间的紧迫感。目前对于急需报告以制定紧急治疗方案的临床病例，我们已开辟了绿色加急通道，请联系您的临床医生或我们的紧急联络人提出申请。
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